文／李瑞瑾
罹患罕見疾病除了治癒困難之外，中間也可能需要繞很多路才能找到正確治療方法。一名工程師罹患罕見的口腔黏膜黑色素瘤，透過免疫、標靶治療花了百萬元都沒有效，所幸最後用次世代定序基因檢測找到了最適藥物，病況才開始逐漸好轉。
黑色素瘤是發生於皮膚內或身體其他部位的黑色素細胞的惡性腫瘤，目前仍無法找出確切發病原因，但一般認為與紫外線過度照射、外傷等因素有關，且一般較易發生於白人身上。
黑色素瘤臨床上有五種不同類型，包含惡性黑色素瘤、表淺散播型黑色素瘤、結節型黑色素瘤、指端黑色素瘤以及黏膜型黑色素瘤。其中有四分之一的病例發生於頭頸部、約四成發生於肢體末端（如手指、腳趾），35%於軀幹，口腔黏膜發生率低於1%，但可怕的是，口腔黏膜黑色素瘤比在皮膚上發生更具侵略性。
口腔黏膜黑色素瘤的治療費用龐大，曾經有一位工程師就是罹患這種罕見的口腔黏膜型惡性黑色素瘤，接受手術切除腫瘤後，不到一年又復發轉移至他處。這位患者依照醫生建議用了昂貴的自費免疫療法，轉院後持續用其他免疫療法以及標靶藥物，光是5次療程的花費就已經超過100萬，但卻未見明顯成效，腫瘤甚至持續擴大並壓迫到喉結與氣管。
為了找回一線生機，這名工程師在醫生建議之下，決定接受具有全面性、快速特點的次世代定序基因檢測，透過大量篩檢基因找出突變因子，再依照結果找尋最佳療效的藥物，找到符合的藥物之後，這名工程師才吃藥五天，腫瘤就縮小了很大部分。這種基因檢測個人化又精準，可以有效減少病人花費的冤枉錢以及時間，而且費用又比傳統的基因檢測費用便宜，一次檢測大約1.5~3萬元。
現在有越來越多先進的治療、檢測模式，可以幫助病患及早發現癌症、及早治療，但不論是治療還是檢測費用，累積下來的金錢絕對很可觀。若不幸像這位工程師，因為繞了遠路花費超過百萬元，若是沒有做好保險規劃，這筆治療開銷恐怕一般家庭很難負擔得起，更凸顯了最好保單規劃的重要。
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